Correlación genotipo-fenotipo cardiovascular de la dopamina β-hidroxilasa (DβH)
DOI:
https://doi.org/10.22517/25395203.11461Resumen
Al convertir dopamina en norepinefrina la dopamina β-hidroxilasa (DβH) regula el tono dopaminérgico y adrenérgico. Los alelos rs1989787, rs1611115 y rs1108580 del gen DβH se asocian con actividad deficiente de la enzima y por eso evaluamos sus influencias sobre variables cardiovasculares clínicas, bioquímicas y farmacológicas.
Métodos. A 44 voluntarios sanos con los haplotipos triple homocigoto nativo (CC/CC/AA), triple heterocigoto (CT/CT/AG), doble homocigoto mutado (TT/CC/GG) y homocigoto mutado para el rs1611115 (CC/TT/AA) les medimos presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y frecuencia cardíaca (FC) en posición decúbito, sentado, de pie, bajo estímulo de frío, con la maniobra de Valsalva y post ingestión de clonidina; adicionalmente medimos actividad enzimática por espectrofotometría y concentraciones séricas de dopamina y norepinefrina por ELISA.
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