Distribución de los alelos normales, intermedios y premutados del gen FMR1 en una población normal del departamento de Risaralda

Resumen

El síndrome frágil XA (FRAXA) constituye una de las entidades
hereditarias más prevalentes como causa de retardo
mental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza a
nivel molecular por la expansión de la repetición 5´-(CGG)n-
3´en el promotor y en la región 5´no traducida del gen
FMR1(Frágil Mental Retardation-1) mapeado en la región
Xq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentan
un fenotipo característico y alteraciones cognoscitivas.
Con el objeto de encontrar la distribución de los alelos
normales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizó
una caracterización molecular del sitio FRAXA en 1171
alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeres
y a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11
municipios del Departamento de Risaralda. El tamaño del
alelo normal más frecuente fué de 30 repeticiones de la tripleta
CGG, el cual se presentó en l 932 alelos (79.6%) seguido
de los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)
y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia de
los individuos con el alelo normal, el cual se presentó en un
rango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de los
individuos de esta población ( 98.2% de los hombres y 97.7%
de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el
1.87% de la población (1.8% de los hombres y 1.92% de las
mujeres). El estado de premutación apareció en 3 individuos
de la población general ( 3 mujeres) correspondiente a
0.37%. Se observó una prevalencia de 1/ 270 para la población
del Departamento de Risaralda. Teniendo en cuenta
que la composición racial y etnica de este Departamento es
semejante al resto del país estos resultados podrían ser extensivos
para toda Colombia.